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Pediatria malattie rare: ASST Crema è centro di riferimento

In particolare per la cura della sindrome di Ehlers-Danlos sono attualmente seguiti 30 bimbi in follow-up attivo e altri sono in attesa di una diagnosi definitiva. La dottoressa Chiara Trabatti: “Fondamentale resta la diagnosi precoce”

Dopo la pubblicazione, il 27 gennaio, di un servizio sulla Gastroenterologia, continuiamo a presentare aspetti innovativi e attività specifiche che caratterizzano alcuni reparti dell’Ospedale Maggiore di Crema. Spazio oggi all’Unità operativa di Pediatria diretta da Maddalena Leone.
Recentemente si è celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare. In Europa una malattia si definisce “rara” quando colpisce meno di 5 individui ogni 10.000 persone. Sono circa 8.000 le malattie rare note, la maggior parte di origine genetica e con un amplissima eterogeneità. In Italia si ritiene che gli individui affetti siano circa 2 milioni, la maggior parte dei quali in età pediatrica.
In ambito pediatrico, l’Asst di Crema è centro di riferimento per la cura della sindrome di Ehlers-Danlos. Questa patologia rappresenta un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi ereditari del tessuto connettivo. Ipermobilità delle giunture, iperelasticità cutanea e fragilità dei tessuti sono i principali sintomi comuni a 13 sottotipi della patologia, ciascuno dei quali caratterizzato da una peculiare alterazione genetica.
“Per questo motivo – spiega la pediatra Chiara Trabatti – talvolta si parla di sindromi di Ehlers-Danlos e non di sindrome”. La patologia colpisce un bambino ogni 5.000 010.000 persone, senza distinzioni di sesso o di gruppo etnico.

Presso l’ambulatorio di Neurologia pediatrica e malattie rare sono attualmente seguiti 30 bimbi in follow-up attivo e altri sono in attesa di una diagnosi definitiva. “I piccoli che si rivolgono al nostro centro sono pazienti con familiarità per sindrome di Ehlers-Danlos accertata o con clinica sospetta, per i quali si rende necessario eseguire accertamenti al fine di formulare una diagnosi definitiva.
Oltre a una spiccata ipermobilità articolare, i pazienti possono presentare iperelasticità cutanea con cicatrici atrofiche e tendenza alla formazione di ematomi”. Completano il quadro dolori alle articolazioni, tendenza alla lussazione o sublussazione degli arti, scoliosi precoce, piede torto, ginocchio valgo o petto scavato. Sintomi aspecifici che possono portare a un ritardo nella diagnosi. “E richiesta in prima battuta una valutazione clinica. Indagini complementari per la diagnosi possono essere la biopsia cutanea (attualmente considerata non di primo livello, in quanto invasiva e tecnicamente poco accessibile) e le indagini molecolari, sempre più diffuse e che permettono una chiara diagnosi differenziale con altre patologie affini (quali, ad esempio, la sindrome di Marfan, sindrome di Loeys-Dietzr.)
In caso di diagnosi tardiva, l’impatto sulla qualità della vita “può essere significativo, in particolare per la sintomatologia dolorosa ricorrente. Indirizzare il paziente nell’esecuzione di esercizi posturali corretti o di attività sportiva di potenziamento muscolare è utile per prevenire tale complicanza e per conservare il tenore calcico”.
II follow-up viene sempre stabilito dal clinico esperto in malattie rare con visite periodiche fissate in base all’evoluzione della malattia. “L’approccio alla patologia deve comunque essere multidisciplinare. A seconda del sottotipo possono essere necessarie valutazioni di carattere fisiatrico, ortopedico e gastroenterologico”.

L’Asst di Crema è anche impegnata nel garantire il follow up di pazienti con altre sindromi rare, quali delezioni o duplicazioni cromosomiche, alterazioni monogeniche, encefalopatie epilettiche. “In passato è stato elaborato anche il sospetto clinico di neurofibromatosi di tipo 1 in due pazienti, attualmente seguiti in collaborazione con altri centri di riferimento. Pazienti con iperCKemia vengono indirizzati a indagini molecolari ed enzimatiche specifiche per escludere patologie neuromuscolari o patologie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Pompe. Infine, a Crema è stato diagnosticato un caso di mucolipidosi, attualmente seguito presso la regione d’origine e viene erogato regolarmente trattamento enzimatico sostitutivo, in collaborazione con l’ospedale di Monza, per un paziente con mucopolisaccaridosi”.

Prioritaria resta la diagnosi precoce. Diagnosticare una patologia rara non è mai semplice. “Primo passo per la diagnosi – riferisce Trabatti – è il sospetto clinico, dato dall’osservazione dei pazienti che afferiscono ai servizi. Lattanti e bambini con alterazioni dello sviluppo motorio e del comportamento, malformazioni facciali, micro/macrocefalia o altre anomalie malformative, vengono indirizzati a un programma di follow-up mirato, finalizzato a monitorare l’evoluzione clinica e a individuare l’eventuale coesistenza di anomalie morfologiche o funzionali in altre parti del corpo. Questo percorso è reso possibile dalla collaborazione tra il team della Pediatria (con tutte le sue subspecialità) e gli altri specialisti che operano all’interno dell’ospedale e, in casi selezionati, in centri pediatrici di secondo livello. II primo approccio permette di avere un quadro completo del paziente in esame e di organizzare, senza ritardi, l’eventuale piano riabilitativo (dal punto di vista neurpsicomotorio e fisioterapico), attuato grazie alla preziosa collaborazione dei colleghi che operano sul territorio”.

Per la diagnosi definitiva giocano un ruolo rilevante le indagini genetiche. “Mediante un semplice prelievo di sangue, attualmente è possibile effettuare indagini di primo e di secondo livello, grazie alla collaborazione con alcuni dei più importanti laboratori lombardi ed extraregionali. II ruolo della genetica è anche essenziale, in particolare se l’analisi è effettuata precocemente, per stabilire il rischio di ricorrenza in future gravidanze”.

In questo panorama merita menzione il programma di screening neonatale, ormai consolidato in tutta Italia come strumento di diagnosi pre sintomatica. “Con poche gocce di sangue dal tallone, prelevate dopo la 48a ora di vita del neonato, è possibile diagnosticare oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, i cui esiti possono in gran parte essere mitigati o prevenuti grazie alla diagnosi precoce.

In caso di esito positivo dell’analisi, i pazienti vengono subito indirizzati presso il centro di riferimento, l’ospedale San Gerardo di Monza, per completare gli accertamenti richiesti. La Pediatria di Crema in questi casi funge da ‘ponte’ tra il paziente e il centro di riferimento per organizzare il follow-up e l’eventuale trattamento.
Da pochi mesi in Regione Lombardia è stato introdotto lo screening neonatale anche per la SMA (atrofia muscolare spinale), una grave patologia neuromuscolare, per cui esiste una terapia mirata”.

Le patologie individuabili con lo screening neonatale sono, tuttavia, solo una piccola parte di tutte le malattie rare. Non è stato ancora possibile includere nello screening neonatale test per le immunodeficienze congenite e per le malattie da accumulo lisosomiale, per cui sono in atto progetti pilota in altre regioni italiane. E per le quali è fondamentale che la ricerca continui.

Per alcune di quelle note, invece, “ci diamo da fare quotidianamente per la salute dei piccoli pazienti. Nella nostra Pediatria offriamo un primo solido approccio ai bimbi, un avvio alla corretta diagnosi, che può essere completata con l’ausilio di altri centri di riferimento in tale ambito.
II successivo follow-up viene gestito in collaborazione con gli specialisti ospedalieri e territoriali per assicurare un’adeguata qualità di vita nonostante la patologia”.

(Fonte: Ufficio Stampa ” Il Nuovo Torrazzo”)

 

Diagnosi preimpianto per malattie genetiche: a Padova pronta la PGT UNIT ma manca il personale specializzato

Le associazioni di pazienti si mobilitano per chiedere l’apertura del centro, che garantirebbe accesso alla tecnica con costi totalmente a carico del SSN.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), associata alle tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) è la forma più precoce di diagnosi prenatale invasiva oggi possibile. La tecnica diagnostica consente di indagare la costituzione genetica dell’embrione, sviluppato in vitro, prima del suo trasferimento in utero. Si tratta di una indagine diagnostica che consente alle coppie in cui gli aspiranti genitori sono affetti o portatori sani (come la fibrosi cistica e la talassemia o la neurofibromatosi) di una malattia genetica di ricorrere alla PMA con la certezza di evitare di mettere al mondo un figlio affetto dalla patologia e di non dover affrontare eventuali aborti terapeutici.

La maggior parte dei Centri PGT in Italia sono privati, con costi molto elevati a carico delle coppie con malattia genetica, mentre i Centri pubblici attivi (che per la maggior parte inviano il campione bioptico a laboratori privati) si contano sulle dita di una mano. “Per questo nel 2020 nasce a Padova il progetto di istituire la prima PGT Unit Italiana – spiega a Osservatorio Malattie Rare Daniela Zuccarello, medico genetista dell’Azienda Ospedale Università di Padova – ovvero un centro pubblico italiano che coniuga nella stessa struttura un Centro PMA di III livello, che esegua i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni, e un Laboratorio di Genetica molecolare che esegua la PGT. L’apertura di tale centro pubblico consentirebbe a tutte le coppie con malattia genetica di accedere alle tecniche di PGT con costi totalmente a carico del SSN. Il progetto però è attualmente bloccato in attesa dello stanziamento dei fondi necessari a garantire la presenza del personale di laboratorio”.

LA PGT UNIT DI PADOVA – PERCHÈ IL PROGETTO È BLOCCATO

Nel 2021 la Regione Veneto eroga alla AOU di Padova un importo di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto arredi e attrezzature di laboratorio, mentre nel 2023 viene finanziato un progetto PNRR al fine di creare la Rete Italiana di Centri pubblici di PGT, con l’intento di addestrare ad eseguire la biopsia embrionaria gli embriologi di almeno 1 centro pubblico di PMA per Regione (SPOKEs), che possano erogare il servizio in maniera capillare sul territorio nazionale, e di costituire 2 Laboratori HUBs di Genetica Molecolare (a Padova e a Napoli) che ricevano e processino i campioni bioptici per tutti i centri italiani. “L’attuazione della Rete Italiana PGT è fondamentale – spiega Zuccarello – per permettere alle coppie di non spostarsi dalla regione di residenza e di effettuare tutta la procedura in sede, evitando disagevoli viaggi della speranza con direttrice sud-nord.”
A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell’AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, che è pronta a ricevere i campioni bioptici da tutti i Centri PMA italiani, ma alla quale non è concesso iniziare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. Il laboratorio infatti, completamente attrezzato e funzionante, annovera nelle sue file solo un medico genetista condiviso e 3 biologi borsisti, che non possono espletare alcuna procedura diagnostica.

“Da mesi infatti è stata fatta istanza alla Regione Veneto di fornire la dotazione di personale minima

necessaria (1 medico genetista, 2 biologi specialisti in genetica, 2 tecnici di laboratorio biomedico, 1

amministrativo) per consentire l’apertura del Laboratorio, ma tutte le richieste sono cadute nel vuoto. Allo

stato attuale, nonostante in grande impegno dei genetisti locali e di tutto il management dell’AOU, nessuno ha

fornito una risposta certa su quando verrà assegnato tale personale, lasciando la struttura in un limbo di

rinvii a data da destinarsi.”

LA MOBILITAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI

In questi giorni sono almeno venti le associazioni di pazienti nazionali ad aver aderito alla mobilitazione #OPENPGTPADOVA. Le associazioni richiedono a gran voce che tale situazione di stallo sia prontamente risolta e che finalmente venga assegnato il personale necessario a consentire l’apertura di una struttura, unica in Italia, che consentirebbe a moltissime coppie di coronare il loro sogno di avere un figlio sano. “Procreare un figlio sano è il sogno di centinaia di coppie che convivono con una malattia rara ed un diritto chiaramente sancito dalla nostra Legge. L’unità di Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) presso l’Azienda Ospedale Università di Padova, è nata per concretizzare questo sogno – dichiara la Prof.ssa Federica Chiara, Presidente dell’Associazione LINFA OdV, associazione che si occupa di neurofibromatosi – coniugando l’eccellenza delle prestazioni di PMA e Genetica Molecolare, con il diritto all’equità di accesso del regime pubblico. Sono assolutamente convinta che gli organismi alla Direzione Sanitaria della Regione Veneto siano consci dell’importanza dell’Unità PGT di Padova e della complementarietà che riveste nei percorsi di assistenza dedicati alle malattie rare. Per questa ragione, auspico un intervento a breve termine della Regione, mirato a rendere operativa l’unità PGT, come realtà di riferimento funzionale nel panorama della Rete Italiana di Centri pubblici di PGT, di cui saremo certamente fieri.”
(Fonte: Osservatoriomalattierare.it)

Neurofibromatosi, la cura è rimborsabile
Libero accesso al primo farmaco approvato per il trattamento in pazienti pediatrici NF1

Una notizia importante per tutti quei pazienti pediatrici, di età pari o superiore ai tre anni, che sono affetti da neurofibromatosi di tipo 1(NFl). La NF1 è una condizione genetica debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3.000 e che, in Italia, si stima coinvolga circa 20.000 pazienti.
In una percentuale tra il 30 e il 50% delle persone affette da NF1, si sviluppano tumori sulle guaine nervose (neurofibromi plessiformi) che causano potenziali problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali.
Ebbene, la novità è che Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha annunciato che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato la rimborsabilità di selumetinib, il primo farmaco approvato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da NF1, dai tre anni in su, dopo l’approvazione condizionata nell’Ue.
Il via libera da parte di AIFA si basa sui risultati positivi dello studio SPRINT Stratum 1 di Fase II, sponsorizzato dal Programma di Valutazione della Terapia del Cancro (CTEP) del National Cancer Institute (NCI). Questo studio ha dimostrato che selumetinib riduce le dimensioni dei tumori inoperabili nei bambini, diminuendo il dolore e migliorando la qualità della vita. Si è visto come selumetinib abbia dimostrato un tasso di risposta obiettiva (ORR) del 66% (33 su 50 pazienti, risposta parziale confermata) nei pazienti pediatrici con NF1 PN quando trattati con selumetinib come monoterapia orale due volte al giorno.
«Da oggi, anche in Italia tutti i pazienti pediatrici con neurofibromatosi plessiforme di tipo 1 sintomatica non operabile possono avere accesso a selumetinib e, quindi, potenzialmente beneficiare di questo trattamento, che può avere un impatto positivo sulla qualità della vita, in particolare con una duratura riduzione del dolore», dichiara la Dr.ssa Maria Cristina Diana, UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova. Positivo anche il commento congiunto di ANANAS, Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà, e ANF, Associazione Neuro Fibromatosi e Associazione, e LINFA, Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi: «Accogliamo con grande soddisfazione la notizia dell’approvazione di una nuova soluzione terapeutica. La neurofibromatosi ha un impatto drammatico sulla vita di chine è affetto e i neurofibromi plessiformi, spesso a evoluzione rapida, possono incidere significativamente anche sui più semplici gesti quotidiani e porre seri ostacoli alla socialità. Ecco perché una terapia farmacologica innovativa, come quella oggi disponibile in Italia, dà nuove speranze ai pazienti, soprattutto ai più giovani, e alle loro famiglie». «La rimborsabilità di selumetinib è un risultato importante per i bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1 con neurofibromi plessiformi non operabili e testimonia il costante impegno di Alexion nel fornire farmaci trasformativi per le malattie rare», afferma Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease. Selumetinib è approvato negli Usa, nell’Ue, in Giappone, Cina e in diversi altri Paesi per il trattamento di pazienti pediatrici con NF1 e PN sintomatico e non operabile.
(Fonte: Il Giornale)

Un nuovo medicinale per la Neurofibromatosi

Anche nelle malattie rare la ricerca fa passi avanti. Così, per la neurofibromatosi di tipo 1, arriva il primo farmaco che va ad affrontare le particolari lesioni della patologia, veri e propri tumori delle guaine nervose. Questi si chiamano neurofibromi plessiformi: in presenza di lesioni che creano disturbi e non sono operabili lo specialista ha ora
a disposizione un medicinale (selumetinib) che può aiutare a ridurre appunto i tumori della guaina e a migliorare la qualità di vita riducendo il dolore.
Il passo avanti è importante, nella logica di offrire una risposta ai pazienti e alle loro famiglie. La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica debilitante causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 edè associata a molti sintomi, tra cui noduli morbidi sulla pelle o sotto pelle (neurofibromi cutanei) e pigmentazione cutanea (le cosiddette macchie caffelatte) e, nel 30-50% dei pazienti, tumori che si sviluppano sulle guaine nervose, i neurofibromi plessiformi. Questi ultimi possono causare problemi clinici come disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. Gli esperti dell’Ospedale Gaslini rappresentano un punto di riferimento per la patologia, visto che le lesioni iniziano nella prima infanzia.
(Fonte: Il Secolo XIX)

29 febbraio 2024, Giornata delle malattie rare 2024: l'Associazione Linfa in diretta online "Desiderio di genitorialità e sostegno psicologico ai genitori

Linfa, alle ore 18:30 in diretta social dal Caffè Pedrocchi di Padova, tratterà di Desiderio di genitorialità e il sostegno psicologico ai genitori

Una persona con malattia rara ha diritto ad una vita serena, con un lavoro, una famiglia e dei figli, insomma al benessere.
Diritto a diventare genitori ed assistenza psicologica alle famiglie sono gli argomenti che verranno trattati dall’Associazione Linfa OdV a nome di tutte le persone affette da malattia rara, il giorno dedicato al malato raro.
Giovedì 29 febbraio dalle 18.30 alle 19:30, in diretta Istagram e YouTube, dall’antico Pedrocchi di Padova si discuterà di diritto alla genitorialità, di come diventare genitori e che tipo di sostegno psicologico è offerto alle famiglie con una persona portatrice di malattia rara.

“Riceviamo ogni giorno telefonate di coppie di giovani con malattia rara che mi chiedono se potrebbero sperare di avere una famiglia, e se ci fossero delle modalità per avere un figlio sano.  – Racconta il presidente di Linfa ODV Federica Chiara – Ora hanno diritto ad una risposta chiara, quindi dobbiamo spiegare loro concretamente il percorso che devono compiere per realizzare il proprio sogno; definire con trasparenza cosa offre loro il nostro Sistema Sanitario Nazionale ”. 

Il 28 febbraio, specialisti della genetica e procreazione assistita dell’Azienda Ospedaliera-Università di Padova, Prof.ssa Eva Trevisson ed il Dott. Giuseppe Castello, ci spiegheranno come la scienza ci venga in aiuto per realizzare il nostro sogno di genitorialità, e con l’Avvocata Valentina Lemmaesperta di diritto nell’ambito delle malattie rare (RareLab e collaboratrice di Omar) si chiariscono i nostri diritti ed i percorsi possibili di procreazione assistita.

Nella terza parte dell’incontro affronteremo il diritto delle famiglie con malattia rara al sostegno psicologico.
Si prevede la partecipazione della psicologa Dott.ssa Francesca Cavalieri che con il Dott. Morelli conduce il Progetto della Associazione Linfa “Famiglie di Rara bellezza” che ad oggi aiuta molte familgie italiane ed è aperto ad accoglierne molte altre.
Il pubblico interessato potrà rivolgere domande agli specialisti sia da casa attraverso Facebook sia inviandole alla Associazione Linfa attraverso la linea telefonica Pronto Linfa che per mail: info@associazioneLinfa.it

Il programma è anche presente sul sito Linfa: Progetto “Famiglie di Rara Bellezza” – Associazione LINFA (linfaneurofibromatosi.com)
Una soluzione a disposizione delle coppie con malattia rara c’è e si chiama diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) che è la forma più precoce di diagnosi prenatale. 

Modererà la giornalista Micaela Faggiani.
Ospiti
Prof.ssa Eva Trevisson
Dipartimento della Donna e del bambino, Padova
UOC di Genetica Azienda Ospedaliera Università Padova
Dott. Giuseppe Castello
Centro regionale per la diagnosi genetica preimpianto, PGT unit, AOU Padova
UOC di Genetica Azienda Ospedaliera Università Padova
Avv. Valentina Lemma
Sportello Legale Osservatorio malattie rare
Dott.ssa Francesca Cavalieri
Psicologa Psicoterapeuta individuale e di gruppo


Per seguire l’evento online su YouTubehttps://www.youtube.com/channel/UC2shX7uBP_zeHjmjwN_VNJw
Sul nostro canale Instagramhttps://www.instagram.com/linfa_neurofibromatosi/

Aifa, elenco dei farmaci innovativi, pubblicato l’aggiornamento di gennaio 2024

Roma, 2 febbraio – L’Aifa ha comunicato ieri, 1 febbraio, gli aggiornamenti all’elenco dei medicinali che, a giudizio della Commissione tecnico-scientifica, possiedono il requisito di innovatività terapeutica piena o condizionata, rendendo contestualmente disponibili i report di valutazione per il riconoscimento dell’innovatività, per ciascuna indicazione terapeutica.
L’aggiornamento intervenuto è relativo all’inclusione del farmaco Roctavian (valoctocogene roxaparvovec), al quale è stato riconosciuto il requisito d’innovatività terapeutica condizionata. Si tratta di un farmaco indicato per il trattamento dell’emofilia A grave (deficit congenito di fattore VIII) in pazienti adulti senza anamnesi di inibitori del fattore VIII e senza anticorpi rilevabili anti-virus adeno-associato del
sierotipo 5 (AAV5).
L’elenco rappresenta i prodotti innovativi che devono essere resi immediatamente disponibili agli assistiti, anche senza il formale inserimento nei prontuari terapeutici ospedalieri regionali. Il riferimento all’inserimento in elenco è pubblicato in Gazzetta Ufficiale per ogni singola specialità in relazione all’indicazione in regime di rimborso Ssn. L’elenco, ricorda Aifa, include anche il dettaglio dei prodotti che hanno accesso al fondo farmaci innovativi oncologici e non oncologici (art. 1, commi 402, 403 e 404, della legge 11 dicembre 2016, n. 232 e successive modifiche e integrazioni).
L’Aifa informa di aver pubblicato anche il report relativo al farmaco Koselugo (selumetinib), indicato in monoterapia per il trattamento del neurofibroma plessiforme (PN) inoperabile, sintomatico in pazienti pediatrici con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) a partire dai 3 anni di informando che il medicinale in questione ha ottenuto esito negativo nella valutazione ai fini dell’innovatività.

(Fonte: RIFDAY.IT)

"Un sostegno prezioso": un articolo dedicato al contributo che la nostra Fondazione ha destinato alla Fondazione Telethon

Si estende la platea di “amici” di Fondazione Telethon. Tra questi oggi possiamo annoverare anche la Fondazione Amadei-Setti che recentemente ha offerto il proprio contributo a sostegno di due progetti specifici di Telethon, «Malattie senza Diagnosi» e «Come a casa».
[…] La Fondazione, in particolare, finanzia progetti per individuare soluzioni terapeutiche e diagnostiche per la cura di malattie con predisposizione tumorale e supporta direttamente e indirettamente le famiglie e i pazienti, con un’attenzione particolare alle esigenze dei più piccoli. In questo solco si inserisce perfettamente il progetto «Come a casa» di Telethon, a cui la Fondazione Amadei-Setti ha destinato parte del suo contributo, dedicato all’accoglienza delle famiglie in arrivo in Italia per sottoporsi alla terapia genica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano.
[…] A questo progetto si affianca, da parte della Fondazione Amadei-Setti, anche il supporto al programma «Malattie senza Diagnosi» finalizzato all’identificazione della diagnosi in pazienti, prevalentemente in età infantile, con malattie di origine genetica non ancora diagnosticate […]

SpringWorks comunica i risultati del 2023 e gli obiettivi per il 2024

SpringWorks ha presentato i dati promettenti dello studio ReNeu di mirdametinib, un inibitore MEK in fase di sperimentazione, per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1-PN). Lo studio ha mostrato tassi di risposta favorevoli sia nei pazienti pediatrici che in quelli adulti.
La pipeline emergente dell’azienda comprende brimarafenib, un inibitore del dimero RAF, che è passato allo studio di espansione della coorte di Fase 1b. SpringWorks ha inoltre avviato uno studio di combinazione di brimarafenib e mirdametinib e ha in programma
l’inizio di uno studio di combinazione di brimarafenib con panitumumab per i tumori del colon-retto e del pancreas.
SpringWorks ha rafforzato la propria posizione finanziaria con un’offerta pubblica al rialzo, raccogliendo circa 316,25 milioni di dollari e registrando oltre 700 milioni di dollari in contanti, equivalenti e titoli negoziabili al 30 settembre 2023.
In vista del 2024, SpringWorks prevede di presentare una domanda di autorizzazione all’immissione in commercio per nirogacestat nell’UE e una NDA per mirdametinib negli Stati Uniti per il trattamento della NF1-PN. L’azienda prevede inoltre di comunicare i dati iniziali dello studio di Fase 2 su nirogacestat e di presentare ulteriori dati sui suoi programmi di inibitori del dimero RAF.
(Fonte: IT.INVESTING.COM)

La nostra Fondazione ha erogato fondi a favore della Fondazione Telethon per il sostegno di due importanti progetti: progetto "per le malattie senza diagnosi" e il progetto "Come a casa".

Nel 2023 la nostra Fondazione ha erogato fondi a favore della Fondazione Telethon per il sostegno di due importanti progetti:
1. Il primo è un progetto coordinato dall’Istituto Telethon di Pozzuoli (TIGEM) che ha l’obiettivo di fornire una diagnosi a bambini con malattie genetiche sconosciute.  

2. Il secondo invece è un progetto dedicato all’accoglienza delle famiglie in arrivo in Italia per sottoporsi alla terapia genica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano (SR-TIGET)

Il Prof. Michele Zoli sarà il nuovo Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia di Unimore

Il Presidente della Fondazione Amadei e Setti, Fabio Barone, a nome anche di tutto il Consiglio di Amministrazione, intende complimentarsi con il Presidente del nostro Comitato Scientifico, Prof. Michele Zoli, per la recente nomina a Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Modena e Reggio Emilia.
La Fondazione augura, quindi, al Prof. Zoli di svolgere al meglio e con “il vento in poppa” questo importante e prestigioso incarico.

Leggi l’intero articolo: https://www.magazine.unimore.it/site/home/notizie/articolo820068582.ht

Facciamo il punto sulla ricerca terapeutica per la cura dei neurofibromi plessiformi

Circa il 50% dei pazienti con NF1 ha una forma benigna tumori della guaina del nervo periferico, noti come neurofibromi plessiformi (PN).
I PN sono congeniti, ovvero presenti fino dalla nascita, crescono molto lentamente e nella maggior parte dei casi si stabilizzano. Quando crescono, causano dolore diffuso o localizzato, alterano la funzione del nervo e dei tessuti circostanti e talvolta, hanno carattere invasivo nelle strutture circostanti, comprese ossa, fascia, organi interni, muscoli e pelle fino ad essere deturpanti. 
Nel 10% dei pazienti con NF1, i PN evolvono alla malignità diventando MPNST, ovvero Tumori maligni delle guaine del nervo periferico.
La comparsa di MPNST riduce l’aspettativa di vita di 8-15 anni per i pazienti con NF1 [MK Anderson et al Annals of Pharmacotherapy 2022, Vol. 56(6) 716–726].
Storicamente, l’unico trattamento praticabile per i PN prevedeva la resezione chirurgica del tumore; tuttavia, il trattamento chirurgico è impegnativo perché i neurofibromi sono altamente vascolarizzati, talvolta hanno localizzazioni profonde, e possono essere recidivanti [MJ Fisher et al].

https://www.linfaneurofibromatosi.com/il-punto-sulla-ricerca-terapeutica-per-la-cura-dei-neurofibromi-plessiformi/?fbclid=IwAR1rbfcsTR6We8Qc7TutakQG6QMbYHECyaOcUSqgJEHmF5q5gDiGdncXZPI

Sostegno alla Prof.ssa Melone

Dal 1 Novembre, la Prof.ssa Melone, membro del comitato scientifico di Linfa, ha concluso per pensionamento il suo incarico di Direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze (CIRN) presso il Centro di riferimento per le neurofibromatosi di Napoli.
3000 pazienti con malattie croniche neurologiche restano così senza una guida di alta specializzazione .

L’associazione Linfa preoccupata per la sorte di questi pazienti, ha promosso con altre associazioni del settore, un appello rivolto alle Istituzioni e alla Direzione Ospedaliera dell’Azienda Ospedaliera Universitaria, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Unità Operativa Complessa Neurologia 2 e Centro Malattie Rare Neurologiche e Neuromuscolari, affinché venisse prolungato l’incarico alla Professoressa fino all’individuazione di una figura professionale in grado di sostituirla.
Le Associazioni sono ancora in attesa di una risposta.

https://www.linfaneurofibromatosi.com/sostegno-alla-prof-ssa-melone/

Webinar di presentazione del progetto SOS MINORI NF1 Associazione ANANAS - lunedì 11 dicembre 2023 ore 19:00

Cosa passa nella testa di un ragazzo che scopre di essere nato con una malattia rara di origine genetica, multisistemica, cronica, invalidante progressivamente degenerativa come la neurofibromatosi? Quali paure nasconde nel suo cuore? Con chi parla delle sue emozioni? Parte da questi e altri quesiti “S.O.S. minori con NF1”, progetto voluto per sostenere ragazzi dai 10 ai 16 anni affetti da neurofibromatosi, ideato e realizzato dall’ANANAS (Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi Amicizia e Solidarietà), che verrà presentato l’11 dicembre, nel corso di un incontro online.

Il ruolo sempre più centrale delle associazioni dei pazienti nella revisione della medicina di territorio

A Milano l’ottava edizione del ‘Patient Advocacy Network’, organizzato da Altems-Università Cattolica.
Nel Dm 77/22, per la prima volta viene definita la partecipazione delle Associazioni dei pazienti.

IA alleata nella Sanità italiana: dalle malattie genetiche al diabete 1 fino a FSE 2.0

Questi use case sono presenti nell’allegato al White Paper sulla Sanità digitale curato da AnitecAssinform. Tante sperimentazioni che stanno dimostrando i vantaggi delle tecnologie di frontiera, dall’IA al quantum computing.

La Società italiana di Endocrinologia capofila di uno studio mondiale su un nuovo radiofarmaco

La Società Italiana di Endocrinologia è capofila di un ampio studio per valutare sicurezza ed efficacia di un radiofarmaco contro le
forme più severe di tumore neuroendocrino. Oggi i tumori neuroendocrini (NET) fanno meno paura, grazie alla terapia con
radioligandi, una terapia innovativa che sta rivoluzionando la cura del cancro, a partire da queste neoplasie, ma che in futuro, potrà arricchire
il protocollo terapeutico di numerose tipologie di tumori, tra cui: prostata, mammella e colon.
Per valutare l’impatto del nuovo radiofarmaco sui pazienti con Net più difficili, è partito nel 2019 lo studio NETTER-2, il più ampio mai
realizzato, che ha reclutato oltre 200 pazienti da 36 centri, in 8 Paesi del mondo (Canada, Italia, USA, Corea del Sud, Francia, Spagna,
Germania e Regno Unito), di cui 8 in Italia, con risultati molto incoraggianti e che saranno presentati, per la prima volta, all’ASCO (American Society of Clinical Oncology) 2024, dai coordinatori dello studio: Simron Singh dell’Odette Cancer Center, Università di Toronto (Canada) e
da Diego Ferone, Presidente Eletto della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e Direttore della Clinica Endocrinologica dell’IRCCS
Policlinico San Martino, Università di Genova. Lo studio ha valutato l’efficacia e la sicurezza del radioligando Lutathera (Lutezio (177 Lu)
oxodotreotide), su questi pazienti affetti da tumori non più aggredibili con terapie standard e non operabili.

La storia di Cesare, testimonianza di vita e sorrisi

Filo conduttore è la voglia di vivere senza confini di Cesare che, affetto da neurofibromatosi, rara patologia genetica, ha perso la vista a causa di un tumore. E una storia di lotta e di quella forza che una mamma e un bambino trovano, per affrontare il mondo.
Accompagnati da nuovi amici “trovati” (anche il cane Joy) lungo questa tortuosa strada, che ha prodotto anche tanto “bene”, come diverse raccolte fondi.

Mercoledì 12 ottobre - Evento on line dell'Associazione Linfa: "I problemi ortopedici della Neurofibromatosi"

Mercoledì 12 ottobre 2022 alle ore 18.00
In diretta sul canale YouTube: Linfaneurofibromatosi

Con il DOTT. MARCO CARBONE
Medico chirurgo specialista in Ortopedia pediatrica, traumatologia pediatrica, trattamento deformità vertebrali.
Specialista di riferimento per il trattamento ortopedico dei pazienti Nf1 del centro Nf1 del Burlo coordinato dalla Dott.ssa Irene Bruno.

15 settembre 2022 - Evento on line dell'Associazione Linfa: "L'approccio psicologico e scolastico nelle persone affette da Neurofibromatosi"

La puntata, in piena ripartenza anche delle scuole, sarà intitolata “Approccio psicologico e scolastico nelle persone affette da neurofibromatosi”.
Attraverso il dialogo in diretta streaming i malati e le famiglie dialogheranno con i medici e scienziati per conoscere ed approfondire i problemi scolastici e di sviluppo psicologico che spesso i bambini con neurofibromatosi incontrano dai primi anni di vita.
La trasmissione, ancora una volta moderata dalla giornalista Micaela Faggiani sarà inaugurata da una ospite di eccezione l’assessore alla Cultura del Comune di Abano Terme Michela Allocca, pronta a dare il benvenuto nel territorio aponense all’associazione che ormai da tre puntate a questa parte ha scelto proprio Abano per trasmettere e entrare in dialogo con famiglie, malati, professionisti del settore.
Durante la diretta, la logopedista Lara Abram e la psicologa Chiara Salviato, responsabili del progetto di Linfa “Diamo la parola ai bambini” e la neuropsichiatra Silvia Zanato dell’ UOC di Neuropsichiatria Infantile della Pediatria di Padova, discuteranno di diagnosi dei deficit attentivi, ansia ed iperattività ed di ogni aspetto psicologico connesso con la malattia. Rispondendo alle domande del pubblico da casa, le specialiste aiuteranno a mettere in luce i percorsi utili da seguire per risolvere i problemi e migliorare la qualità di vita dei bambini e ragazzi affetti da queste forme di malattie rare.
Per i genitori ci sarà invece l’esperto di genitorialità, lo psicologo Riccardo Morelli, responsabile del progetto Linfa “ Mamme di rara bellezza” finalizzato all’assistenza psicologica dei genitori in difficoltà.
 
Per vedere la registrazione della puntata clicca QUI

Cordoglio per la perdita di un familiare della nostra carissima coordinatrice dei progetti

La Fondazione esprime le più sincere condoglianze per questo profondo momento di lutto familiare.
Il presidente e tutto i consiglio della Fondazione sono vicini alla carissima Nadia Vergopia, coordinatrice dei progetti.

SHINE A LIGHT ON NF - Accendi una luce sulla Neurofibromatosi

Martedì 17 maggio 2022, Giornata di sensibilizzazione sulle neurofibromatosi, 62 comuni hanno aderito all’iniziativa SHINE A LIGHT ON NF, accedendo di blu o di verde un monumento o un edificio pubblico della città.

Il 17 maggio 2022 l'Associazione Linfa organizza il primo salotto virtuale dedicato a voi "Neurofibromatosi: parliamone!"

Il 𝗱𝗶𝗰𝗶𝗮𝘀𝗲𝘁𝘁𝗲 𝗺𝗮𝗴𝗴𝗶𝗼, giorno dedicato alla 𝗰𝗼𝗻𝘀𝗮𝗽𝗲𝘃𝗼𝗹𝗲𝘇𝘇𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗻𝗲𝘂𝗿𝗼𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝗺𝗮𝘁𝗼𝘀𝗶 𝗱𝗶 𝘁𝗶𝗽𝗼 𝟭, l’𝗔𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗟𝗶𝗻𝗳𝗮 – 𝗟𝗼𝘁𝘁𝗶𝗮𝗺𝗼 𝗶𝗻𝘀𝗶𝗲𝗺𝗲 𝗰𝗼𝗻𝘁𝗿𝗼 𝗹𝗮 𝗻𝗲𝘂𝗿𝗼𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝗺𝗮𝘁𝗼𝘀𝗶 organizza la 𝗽𝗿𝗶𝗺𝗮 𝗱𝗶 𝘀𝗲𝗶 𝘁𝗿𝗮𝘀𝗺𝗶𝘀𝘀𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗶𝗻 𝗱𝗶𝗿𝗲𝘁𝘁𝗮 𝗱𝗮𝗹𝗹’𝗛𝗼𝘁𝗲𝗹 𝗥𝗶𝘁𝘇 𝗱𝗶 𝗔𝗯𝗮𝗻𝗼 𝗧𝗲𝗿𝗺𝗲, tutte dedicate alla salute ed al benessere, in particolare di quella persona ogni 3000 che soffre di questa sindrome genetica predisponente tumori.
Le trasmissioni, intitolate “𝗡𝗲𝘂𝗿𝗼𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝗺𝗮𝘁𝗼𝘀𝗶: 𝗽𝗮𝗿𝗹𝗶𝗮𝗺𝗼𝗻𝗲!” sono state pensate a 𝗰𝗮𝗱𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗺𝗲𝗻𝘀𝗶𝗹𝗲, come un salotto in cui medici, scienziati e persone discorrono sulla neurofibromatosi e saranno 𝗶𝗻 𝗱𝗶𝗿𝗲𝘁𝘁𝗮, 𝗱𝗮𝗹𝗹𝗲 𝗼𝗿𝗲 𝟭𝟴.𝟬𝟬 per una quarantina di minuti, qui su 𝗙𝗮𝗰𝗲𝗯𝗼𝗼𝗸 𝗲 𝘀𝘂𝗹 𝗰𝗮𝗻𝗮𝗹𝗲 𝗬𝗼𝘂𝘁𝘂𝗯𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹’𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲.
Fra 𝗼𝘀𝗽𝗶𝘁𝗶 𝗱𝗲𝗹 𝘀𝗮𝗹𝗼𝘁𝘁𝗼 professionisti italiani di Milano, Padova, Bologna e stranieri (centro della NF di Parigi), che 𝘀𝗮𝗿𝗮𝗻𝗻𝗼 𝗽𝗿𝗼𝗻𝘁𝗶 𝗮 𝗿𝗶𝘀𝗽𝗼𝗻𝗱𝗲𝗿𝗲 𝗮 𝘁𝘂𝘁𝘁𝗲 𝗹𝗲 𝗱𝗼𝗺𝗮𝗻𝗱𝗲 𝗰𝗵𝗲 𝗳𝗮𝗿𝗮𝗻𝗻𝗼 𝗶𝗻 𝗱𝗶𝗿𝗲𝘁𝘁𝗮, 𝗱𝗮 𝗿𝗲𝗺𝗼𝘁𝗼, 𝗹𝗲 𝗽𝗲𝗿𝘀𝗼𝗻𝗲 𝗮𝗳𝗳𝗲𝘁𝘁𝗲 𝗱𝗮𝗹𝗹𝗮 𝗡𝗙 𝗲 𝗹𝗲 𝗹𝗼𝗿𝗼 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲.
𝗖𝗼𝗻𝗱𝘂𝗿𝗿𝗮̀ 𝗹𝗲 𝘁𝗿𝗮𝘀𝗺𝗶𝘀𝘀𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗹𝗮 𝗴𝗶𝗼𝗿𝗻𝗮𝗹𝗶𝘀𝘁𝗮 𝗠𝗶𝗰𝗮𝗲𝗹𝗮 𝗙𝗮𝗴𝗴𝗶𝗮𝗻𝗶 𝗶𝗻 𝗽𝗿𝗲𝘀𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗣𝗿𝗲𝘀𝗶𝗱𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗔𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗟𝗶𝗻𝗳𝗮, 𝗙𝗲𝗱𝗲𝗿𝗶𝗰𝗮 𝗖𝗵𝗶𝗮𝗿𝗮.
Il 𝗽𝗿𝗼𝗴𝗲𝘁𝘁𝗼 𝗲̀ 𝗳𝗶𝗻𝗮𝗻𝘇𝗶𝗮𝘁𝗼 𝗱𝗮 𝗟𝗶𝗻𝗳𝗮, 𝗰𝗵𝗲 𝗵𝗮 𝗿𝗲𝗰𝗲𝗻𝘁𝗲𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 𝘃𝗶𝗻𝘁𝗼 𝘂𝗻 𝗯𝗮𝗻𝗱𝗼 𝗲𝗺𝗲𝘀𝘀𝗼 𝗱𝗮𝗹𝗹𝗮 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗮𝗴𝗻𝗶𝗮 𝗳𝗮𝗿𝗺𝗮𝗰𝗲𝘂𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗔𝗹𝗲𝘅𝗶𝗼𝗻 (𝗔𝘀𝘁𝗿𝗮𝗭𝗲𝗻𝗲𝗰𝗮 𝗥𝗮𝗿𝗲 𝗗𝗶𝘀𝗲𝗮𝘀𝗲) 𝗱𝗲𝗱𝗶𝗰𝗮𝘁𝗼 𝗮𝗹𝗹’𝗶𝗻𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲/𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝘀𝘂𝗹𝗹𝗮 𝗻𝗲𝘂𝗿𝗼𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝗺𝗮𝘁𝗼𝘀𝗶.
Alexion/AstraZeneca Rare Disease sono le uniche realtà nel mondo a produrre e distribuire l’unica terapia farmacologica ad ora disponibile a livello pediatrico per la cura dei neurofibromi (https://www.linfaneurofibromatosi.com/articoli-scientifici/ ).
Nella prima puntata, in diretta il 17 maggio alle ore 18.00 da Abano Terme, ospiti in presenza:
𝗽𝗿𝗼𝗳𝗲𝘀𝘀𝗼𝗿𝗲𝘀𝘀𝗮 𝗔𝗻𝗻𝗮 𝗕𝗲𝗹𝗹𝗼𝗻𝗶-𝗙𝗼𝗿𝘁𝗶𝗻𝗮, Responsabile del Centro di Riferimento Regionale di Dermatologia Pediatrica Azienda Ospedaliera -Dipartimento di Medicina di Padova,
𝗱𝗼𝘁𝘁𝗼𝗿𝗲𝘀𝘀𝗮 𝗘𝗹𝗶𝘀𝗮𝗯𝗲𝘁𝘁𝗮 𝗩𝗶𝘀𝗰𝗮𝗿𝗱𝗶, oncologa del Centro di Onco-ematologia della azienda Ospedaliera di Padova
𝗱𝗼𝘁𝘁𝗼𝗿 𝗥𝗮𝗳𝗳𝗮𝗲𝗹𝗲 𝗣𝗮𝗿𝗿𝗼𝘇𝘇𝗮𝗻i, onco-oculista della Azienda Ospedaliera/Università di Padova,
𝗱𝗼𝘁𝘁𝗼𝗿𝗲𝘀𝘀𝗮 𝗦𝘁𝗲𝗳𝗮𝗻𝗶𝗮 𝗭𝗼𝘃𝗮𝘁𝗼, Responsabile dell’unità operativa UOSD Tumori ereditari dell’Istituto Oncologico Veneto IOV,
𝗽𝗿𝗼𝗳𝗲𝘀𝘀𝗼𝗿𝗲 𝗩𝗶𝗻𝗰𝗲𝗻𝘇𝗼 𝗩𝗶𝗻𝗱𝗶𝗴𝗻𝗶 della Clinica di Chirurgia Plastica dell’Università/Azienda Ospedaliera di Padova,
𝗥𝗶𝗰𝗰𝗮𝗿𝗱𝗼 𝗠𝗼𝗿𝗲𝗹𝗹𝗶 𝗗𝗲 𝗥𝗼𝘀𝘀𝗶, presidente dell’Associazione Genitorialità, Psicoterapeuta.
Da remoto interagiranno:
𝗱𝗼𝘁𝘁𝗼𝗿𝗲𝘀𝘀𝗮 𝗟𝗮𝘂𝗿𝗮 𝗙𝗲𝗿𝘁𝗶𝘁𝘁𝗮 del Servizio di dermatologia CERENEF (Centro di riferimento delle neurofibromatosi, Francia) Ospedale Henri Mondor Creteil (Parigi),
𝗲𝗾𝘂𝗶𝗽𝗲 𝗽𝗲𝗱𝗶𝗮𝘁𝗿𝗶𝗰𝗮 𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹’𝗮𝗱𝘂𝗹𝘁𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹’ 𝗜𝗥𝗖𝗖𝗦 𝗖𝗮̀ 𝗚𝗿𝗮𝗻𝗱𝗮,
Ospedale Maggiore Policlinico di Milano fra cui la dottoressa 𝗣𝗮𝗼𝗹𝗮 𝗙𝗿𝗮𝗻𝗰𝗲𝘀𝗰𝗮 𝗔𝗷𝗺𝗼𝗻𝗲, Neuropsichiatra Infantile e Psicoterapeuta, Servizio Malattie Rare e Disabilità Complessa, U.O.N.P.I.A. – Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 𝗱𝗼𝘁𝘁𝗼𝗿𝗲𝘀𝘀𝗮 𝗙𝗲𝗱𝗲𝗿𝗶𝗰𝗮 𝗡𝗮𝘁𝗮𝗰𝗰𝗶, Responsabile UOSD Genetica Medica ed il 𝗱𝗼𝘁𝘁. 𝗙𝗲𝗱𝗲𝗿𝗶𝗰𝗼 𝗚𝗿𝗶𝗹𝗹𝗶, UOSD Ped. Alta Intensità di Cura; infine da Bologna la 𝗽𝗿𝗼𝗳𝗲𝘀𝘀𝗼𝗿𝗲𝘀𝘀𝗮 𝗜𝗿𝗶𝗮 𝗡𝗲𝗿𝗶 Dermatologia Pediatrica e delle Malattie Rare, Ospedale S. Orsola, Bologna.
𝗟𝗮 𝗽𝘂𝗻𝘁𝗮𝘁𝗮 𝘀𝘂𝗰𝗰𝗲𝘀𝘀𝗶𝘃𝗮 𝘀𝗮𝗿𝗮̀ 𝗴𝗶𝗼𝘃𝗲𝗱𝗶̀ 𝟵 𝗴𝗶𝘂𝗴𝗻𝗼, 𝘀𝗲𝗺𝗽𝗿𝗲 𝗮𝗹𝗹𝗲 𝟭𝟴.𝟬𝟬, 𝗶𝗻 𝗱𝗶𝗿𝗲𝘁𝘁𝗮 𝘀𝘂 𝗙𝗮𝗰𝗲𝗯𝗼𝗼𝗸, 𝘀𝗲𝗺𝗽𝗿𝗲 𝗱𝗮𝗹𝗹’𝗛𝗼𝘁𝗲𝗹 𝗥𝗶𝘁𝘇 𝗱𝗶 𝗔𝗯𝗮𝗻𝗼 𝗧𝗲𝗿𝗺𝗲.
 
Per informazioni sull’evento CLICCA QUI
 
Per seguire la diretta del 17 maggio 2022 alle ore 18,00 CLICCA QUI

Rassegna "Echi della parola", 22 maggio 2022 a Modena

Tredicesima edizione della rassegna “Echi della parola”: salmi, inni e cantici musicali tra parola e musica.

Concerto d’organo “Sono andato ad apprendere i fondamenti della sua arte” : l’influsso di D. Buxtehude sull’arte di J.S. Bach
Organista: Alessandro Manni

Quando: domenica 22 maggio 2022 alle ore 16,00

Dove: Chiesa di Gesù Redentore – Via L. Da Vinci, 270 a Modena

Ingresso libero

Con il patrocinio:
Echi della parola
AISM Modena
Lions Club Modena Sigonio Terre del Panaro
Comune di Modena

Registrazione Evento 28 febbraio 2022: Strategie psicologiche intorno alle malattie rare di Associazione Linfa Odv

Per chi non ha potuto seguire la diretta dell’evento dell’Associazione Linfa OdV “Strategie psicologiche intorno alle malattie rare”, è disponibile la registrazione con i sottotitoli.

Per la registrazione clicca QUI

28 febbraio 2022: Strategie psicologiche intorno alle malattie rare
Associazione Linfa OdV

“Se siamo in difficoltà dobbiamo essere più forti degli stessi problemi.” Federico Pegoraro
Modera l’evento la giornalista Micaela Faggiani
Per la giornata delle malattie rare, lunedì 28 febbraio, saremo in diretta su zoom e sulla nostra pagina Facebook a partire dalle ore 18. 
Avremo il piacere di dialogare con professionisti, famiglie, istituzioni.

Gli obiettivi della discussione saranno:
· Approccio psicologico di aiuto ai bambini a livello scolastico;
· Aiuto agli adolescenti che, con la manifestazione della malattia , diventano timorosi nel mostrarsi;
· Aiuto psicologico ai genitori per lo shock da diagnosi

OSPITI

Dr.ssa Elisabetta Viscardi: Oncoematologia pediatrica, Azienda Ospedaliera di Padova

Dott. Raffaele Parrozzani: Oculista, docente e ricercatore presso il Dipartimento Neuroscienze Padova

Prof. Francesco Cardona: Neuropsichiatra infantile

Dott. Jacopo Pruccoli: Medico in formazione specialista Neuropsichiatria infantile

Dott. Riccardo Morelli De Rossi: Psicologo e Psicoterapeuta

Dott.ssa Federica Sandi: Consigliera e Segretaria dell’Ordine Psicologhe e Psicologi del Veneto

Dott.ssa Chiara Salviato: Psicologa e Psicoterapeuta

Dott.ssa Francesca Chiavolelli: Logopedista

Dott.ssa Lara Abram: Logopedista

Dott.ssa Giorgia Dal Zotto: Tutor dei compiti

Senatore Giovanni Endrizzi: Segretario della 12ª Commissione permanente (Igiene e sanita’)

Cons. Reg. Veneto Venturini Elisa: Membro della quinta commissione regionale in materia di sanità

COMITATO SCIENTIFICO

Dott.ssa Federica Chiara: Coordinazione scientifica

COMITATO ORGANIZZATIVO

Dott.ssa Federica Chiara: Coordinazione tecnica

Dott.ssa Sara Tramontan: Coordinazione tecnica

Caterina Gobbi: Coordinazione tecnica

Natascia D’Elia: Coordinazione tecnica

Informazioni e contatti:

Telefono 373.7711091 –  320.2222568

E-mail: info@associazionelinfa.it

https://www.linfaneurofibromatosi.com/strategie-psicologiche-intorno-alle-malattie-rare/

Per il collegamento clicca QUI

Neurofibromatosi tipo 1: casistica modenese, PDTA e novità dalla letteratura internazionale. A cura della Dott.ssa Maria Chiara Mengoli

Nell’anno 2019 la Fondazione ha stipulato una convenzione con l’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia (dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze) per il finanziamento di 1 assegno per la collaborazione ad attività di ricerca nel settore scientifico disciplinare MED/26 – Neurologia, sull’argomento “Raccolta completa dei dati clinici e strumentali della popolazione pediatrica della provincia di Modena affetta da Neurofibromatosi ai fini del miglioramento dell’intervento diagnostico-terapeutico”.

Con immenso piacere condividiamo la presentazione dei dati elaborata dalla Dott.ssa Maria Chiara Mengoli.

 

Video di ringraziamento da parte della Presidente Federica Chiara, Associazione Linfa ODV

“Aiutare i bambini nelle difficoltà scolastiche è aiutarli a costruire il loro futuro!”
Le parole di Federica Chiara, presidente di Linfa e il suo ringraziamento alla “Fondazione Amadei Gianni e Setti Maria Carla per la Ricerca Scientifica onlus”.
L’associazione e il suo presidente Fabio Barone, è vicina a Linfa da molti anni nel sostenere il progetto “Diamo la parola ai bambini”, un progetto che aiuta i piccoli pazienti affetti da NF a superare i disturbi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento.
Per il video di ringraziamento CLICCA QUI

Progetto DIAMO LA PAROLA AI BAMBINI - Associazione Linfa ODV

Il progetto è nato per sostenere le famiglie dei bambini con neurofibromatosi che manifestano problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento.

Obiettivi
– Sostenere le famiglie con un contributo economico per la valutazione e le terapie continuative di riabilitazione dei loro bambini con problemi cognitivi, di linguaggio e di apprendimento.
– Promuovere centri di riferimento specializzati nella valutazione e nel trattamento dei disturbi dell’apprendimento, dell’attenzione o deficit di tipo cognitivo nei bambini con NF1 e raccogliere dati per la ricerca nel campo della riabilitazione neuro-cognitiva.

Grazie alla collaborazione con Ananas Onlus e con la Fondazione Amadei Gianni e Setti Maria Carla per la Ricerca Scientifica onlus stiamo creando nuovi centri specializzati nelle regioni Lazio ed Emilia Romagna.

In particolare a Roma, l’Associazione Ananas, nostra partner nel progetto, ha stipulato una Convenzione e un protocollo con l’IDO, Istituto di Ortofonologia, convenzionato con la Regione Lazio, ed è in attesa di firmare la Convenzione con l’IRCSS San Raffaele La Pisana di Roma. Per saperne di più è possibile contattare direttamente Ananas al tel. 06.89527429 o alla mail segreteria@ananasonline.it. 

Equipe
– Lara Abram, logopedista, lavora come libera professionista nel campo della valutazione e della riabilitazione dei disturbi neuropsicologici del linguaggio orale e scritto e delle difficoltà cognitive in età evolutiva. E’ la responsabile del progetto.
– Chiara Salviato, psicologa specializzata in Psicoterapia Cognitiva e Comportamentale, si occupa di problematiche emotive ed attento-comportamentali dell’età evolutiva e di formazione. Svolge attività clinica in ambito privato e collabora con il Lab.D.A. (Centro per l’età evolutiva e gli apprendimenti). Collabora con Linfa nell’ambito del progetto “Diamo la parola ai bambini” per la parte di valutazione neuropsicologica e riabilitazione neuro-psicologica.

Per maggiori informazioni clicca QUI

"Tradurre la scienza per trasformare la pratica clinica" in diretta web, mercoledì 23 giugno 2021 dalle ore 19,00 alle 20,00

Principali temi:

  • Ricapitolare l’eziologia genetica, la diversa sintomatologia clinica e le caratteristiche diagnostiche di NF1 e dei suoi tumori correlati;
  • Scopri di più sulle ultime prove cliniche e sui progressi terapeutici nei neurofibromi plessiformi associati a NF1, nei gliomi di basso grado e in altri tumori;
  • Informazioni approfondite per l’integrazione degli inibitori MEK come parte dei piani di trattamento per la gestione di pazienti con neurofibromi plessiformi correlati a NF1, gliomi della via ottica e altri tumori

    Come registrarsi ECM/MOC

    • Online su PeerView.com/LiveNF21
    • E-mail live@PeerView.com (fare riferimento alla trasmissione Web NF1)

    Questa attività è stata progettata per soddisfare le esigenze educative di neuro-oncologi, neurologi, oncologi pediatrici, oncologi medici e altri clinici e ricercatori coinvolti nella gestione della NF1.

l gel NFX-179 di NFlection Therapeutics dimostra sicurezza e riduzione significativa di p-ERK, un biomarcatore chiave che guida la crescita del tumore del neurofibroma, nei dati positivi di uno studio clinico di fase 2a di 28 giorni

NFlection Therapeutics, Inc., un’azienda biofarmaceutica in fase clinica focalizzata sullo sviluppo di terapie mirate per disturbi rari guidati dall’attivazione aberrante del percorso RAS (RASopatie), ha annunciato oggi risultati positivi da un 28 giorni, Fase 2a, multicentrico, randomizzato , studio clinico in doppio cieco, a gruppi paralleli, controllato dal veicolo, che ha valutato la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica di NFX-179 Gel in soggetti con NF1. L’applicazione topica di NFX-179 Gel è progettata per fornire un inibitore MEK “morbido” (metabolicamente labile) proprietario ai tumori cNF per sopprimere l’iperattivazione della via Ras/Raf/MEK/ERK in questi tumori evitando le tossicità sistemiche della somministrazione orale Inibitori MEK, che non sono stati approvati per questa indicazione.
Per leggere l’intero articolo clicca QUI

17 maggio 2021 - Giornata internazionale sulle Neurofibromatosi

Dal 15 al 17 maggio, la fontana del Graziosi, in largo Garibaldi a Modena, sarà illuminata di luce blu.

Il Comune di Modena, attraverso l’Assessorato alle Politiche sociali e in collaborazione con Hera Luce, aderisce alla campagna di sensibilizzazione “Accendi una luce sulle Neurofibromatosi – Shine a light on NF”, promossa dall’Associazione LINFA ODV (Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi).
Per leggere l’intero articolo clicca QUI

Volontari in campo contro le neurofibromatosi

L’organizzazione di volontariato ANF con sede  Parma e nata nel 1991, apre a nuovi progressi e speranze nella difficile lotta alle malattie genetiche.

Il primo registro nazionale, un ambulatorio dedicato e un ambizioso progetto di ricerca per sostenere pazienti e famiglie

Neurofibromatosi: parere europeo positivo per selumetinib, prima terapia per i bambini con la forma di tipo 1

Il Chmp ha rilasciato un parere positivo all’approvazione di selumetinib, un farmaco sviluppato per il trattamento di pazienti pediatrici, dai due anni in su, con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica del sistema nervoso che causa la crescita di tumori sui nervi. E’ il primo farmaco sviluppato per il trattamento di questa malattia rara e debilitante, progressiva e spesso deturpante che tipicamente esordisce all’inizio della vita. Una volta approvato in via definitiva, sarà messo in commercio con il marchio Koselugo.
Il Chmp ha rilasciato un parere positivo all’approvazione di selumetinib, un farmaco sviluppato per il trattamento di pazienti pediatrici, dai due anni in su, con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica del sistema nervoso che causa la crescita di tumori sui nervi.
Negli studi clinici, oltre il 70% dei pazienti con NF con neurofibromi plessiformi inoperabili ha visto una riduzione delle dimensioni del tumore dal 20 al 55%. Oltre alla riduzione sia visibile che effettiva del tumore, i pazienti hanno riportato una funzione fisica di qualità superiore, una migliore mobilità e un miglioramento dello stato emotivo e psicologico.

Per leggere l’articolo completo clicca QUI

Registrazione evento on-line Associazione Linfa Onlus "Nel prisma della rarità: riflessi e riflessioni intorno ai pazienti con neurofibromatosi"

Per chi non ha potuto seguire la diretta di domenica 28 febbraio 2021 dell’evento on-line dell’Associazione Linfa Onlus “Nel prisma delle rarità: riflessi e riflessioni intorno ai pazienti con neurofibromatosi”, può cliccare qui di seguito e vedere la registrazione.

Clicca qui: pagina Facebook
Clicca qui: canale YouTube

28 febbraio 2021: Giornata delle Malattie Rare 2021

In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2021 l’Associazione Linfa Onlus vi  aspetta online il 28 febbraio alle ore 11.30 con l’evento on line “Nel prisma della rarità: riflessi e riflessioni intorno ai pazienti con neurofibromatosi”.
L’obiettivo dell’evento è quello di creare un legame  sempre più forte fra i pazienti con neurofibromatosi e i loro medici e guidare le famiglie alla ricerca di un centro di riferimento.
Appuntamento alle ore 11,30 in diretta sulla pagina Facebook e sul canale YouTube di Associazione Linfa Onlus

 

Un epistolario inedito donato dalla nostra Fondazione al Comune di Novellara

Il giorno del compleanno di Augusto Daolio, oltre alla serata web a lui dedicata, ha riservato anche un’altra bella sorpresa, dai versi quasi fiabeschi, che vede il coinvolgimento dell’artista novellarese. Il Comune di Novellara ha reso noto che negli scorsi mesi, a seguito di eventi fortuiti, è stata rinvenuta una ricca raccolta di lettere e cartoline inviate dal cantante novellarese a metà degli anni Sessanta, quando il progetto dei Nomadi cominciava a decollare. Ora la “Fondazione Amadei Gianni e Setti Maria Carla per la ricerca scientifica Onlus” di Modena, venuta in possesso della raccolta, ha manifestato la disponibilità a donarla all’archivio storico del Comune per garantirne la corretta conservazione e la valorizzazione.

22 Febbraio 2020: "Giornata del malato raro"

L’ Associazione Linfa Onlus (Lottiamo insieme contro la Neurofibromatosi) con la partecipazione della sua nuova testimonial, l’attrice Vanessa Scalera, presenta l’evento “Pazienti rari in cerca d’autore” che si terrà Sabato 22 Febbraio presso la Sala Elettra- Centro Congressi, Palazzo della Salute, in Via Francesco 90, Padova.

La locandina dell’evento è consultabile al link:  http://www.associazionelinfa.it/vanessa-scalera-testimonial-di-linfa/

Per partecipare all’evento è necessaria la prenotazione. Per info e prenotazioni consultare il sito Di Linfa Onlus: http://www.associazionelinfa.it/ 

Malattie rare: Il Ministero della Salute inaugura il nuovo portale

19-02-2020

La nascita del nuovo portale “malattierare.gov.it” è l’occasione per riflettere insieme sull’importanza dell’informazione in tema di malattie rare e per incontrare le principali Associazioni che operano sul territorio nazionale al fianco dei pazienti.                           

Il Ministero della Salute e il Centro Superiore di Sanità, in vista della Giornata mondiale delle malattie rare 2020, organizzano questa giornata evento che si terrà Giovedi 20 Febbraio 2020 a Roma, presso il Ministero della Salute, Auditorium “Cosimo Piccinno”.

Per info e precisazioni consultare il sito del Ministero della Salute.

Di seguito il link:  http://www.salute.gov.it/portale/home.html

Il Presidente Trump approva lo stanziamento di 15 milioni di dollari per la Ricerca sulla NF

20-12-2019

Con il “Consolidated Appropriations Act”, HR 1158, la Camera dei Rappresentanti e il Senato degli Stati Uniti d’America autorizzano il finanziamento della Ricerca sulla Neurofibromatosi. 

Il pacchetto include 15 milioni di dollari da utilizzare attraverso il “Congressionally Directed Medical Research Programm” del Dipartimento della Difesa. Tale finanziamento aiuterà “Children’s Tumor Foundation” (CTF) a sconfiggere la NF, garantendo nuove scoperte rivoluzionarie e risultati migliori per i pazienti affetti da NF e le loro famiglie.

Malattie rare: nasce il Centro di coordinamento regionale

19-11-2019

Oltre 35mila i pazienti registrati dai 141 Centri di riferimento dell’Emilia-Romagna, dove sono indagate alla nascita tutte le patologie previste dal panel nazionale

Il cheratocono, malattia degenerativa della cornea. La sclerosi sistemica progressiva, patologia autoimmune del sistema connettivo. Il lichen sclerosus et atrophicus, malattia infiammatoria cronica. Sono solo alcune delle patologie che colpiscono gli oltre 35mila pazienti con malattie rare diagnosticate, registrati dai 141 Centri di riferimento in Emilia-Romagna negli ultimi dodici anni (2007- ottobre 2019). Una rete complessa e articolata, che d’ora in poi potrà avvalersi di uno strumento in più: il Centro di coordinamento regionale per le malattie rare, voluto dalla Regione e approvato da una recente delibera di Giunta.

Struttura e funzioni del Centro

Il Centro, previsto peraltro da uno specifico Accordo Stato-Regioni, è individuato presso la Direzione generale Cura della Persona, Salute e Welfare – Servizio Assistenza Ospedaliera. Svolgerà le proprie funzioni avvalendosi di un organismo operativo, che dovrà supportare la programmazione e l’organizzazione sanitaria. Il Centro potrà contare inoltre su un organismo consultivo, che consentirà alla Regione di attingere in via sistematica all’ampio patrimonio di conoscenze e competenze delle componenti sanitaria, clinica e associativa. Sarà composto da funzionari competenti della Direzione generale, da una componente delle direzioni delle Aziende sanitarie, dei professionisti clinici dei centri di riferimento, dei medici di medicina generale/pediatri di libera scelta, dei Servizi territoriali e delle farmacie ospedaliere. L’organismo consultivo, a sua volta, si avvarrà della partecipazione delle associazioni dei pazienti maggiormente rappresentative sul territorio regionale in relazione ai temi trattati.

Malattie rare, i numeri del Report regionale

Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10.000, non sempre immediatamente diagnosticabili a causa della grande variabilità di segni e sintomi, purtroppo spesso croniche, degenerative, e con un forte impatto a livello psicologico e sociale.

Dai dati ricavati dal Registro regionale per le malattie rare e contenuti nel Report regionale, che si riferiscono al periodo giugno 2007- 31 ottobre 2019, i casi di malattia rara registrati dai 141 Centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono 35.097, di cui 28.886 residenti in regione e 6.211 (il 17,6%) in altre regioni, a dimostrazione di una forte “attrattività” dei Centri emiliano-romagnoli.

Tra i residenti, il 24,7% delle certificazioni di malattia rara viene effettuata in età pediatrica (da 0 a 14 anni); la rilevazione di questo dato ha portato alla creazione di una rete specifica sulle malattie rare pediatriche, istituita nel 2011. Un ulteriore picco si osserva nella fascia compresa tra i 40 e i 54 anni (19,9%), in cui le malattie degenerative vengono maggiormente diagnosticate in base alle manifestazioni cliniche. La maggior parte delle certificazioni (55%) viene effettuata dalle Aziende Ospedaliero-Universitarie; il 41% dei pazienti emiliano-romagnoli presi in carico fa riferimento agli ospedali della Città metropolitana di Bologna.

Nel Report regionale il gruppo di malattie rare più rappresentato è quello delle patologie a carico del sistema nervoso (sia centrale che periferico) che rappresentano il 17,9% delle diagnosi. Seguono le malformazioni congenite (12,9% delle diagnosi). Quattro gruppi di patologie (sistema nervoso, malformazioni congenite, sangue e apparato visivo) costituiscono poco più della metà delle diagnosi: 50,4%.

Fonte: www.regione.emilia-romagna.it

https://www.regione.emilia-romagna.it/notizie/attualita/malattie-rare-nasce-il-centro-di-coordinamento-regionale-venturi-uno-strumento-in-piu-per-rafforzare-la-ret

14 dicembre 2019: Convegno sulla Neurofibromatosi

L’associazione per la neurofibromatosi (A.N.F) invita al convegno che si terrà il 14 dicembre presso l’ Istituto CSS Mendel, Viale Regina Margerita 261 a Roma.

La partecipazione al Convegno è gratuita ma è obbligatoria l’iscrizione entro il 24 novembre 2019 solo presso la sede ANF -e comunque fino ad esaurimento posti.

Per info e consultazione del programma del convegno consultare il sito.     https://www.neurofibromatosi.it/index.php/2019/10/01/convegno-e-assemblea-dei-soci-anf-a-roma-14-dicembre-2019/

 

"Padova Marathon" il 28 aprile 2019

02-04-2019
Anche quest’anno insieme all’associazione Ananas di Roma, l’Associazione Linfa – Lottiamo insieme contro la neurofibromatosi OdV partecipa al charity program della Padova Marathon

Linfa sta cercando dei runner-ambasciatori che in occasione della maratona corrano per sostenere la causa sociale e nel contempo si impegnino a raccogliere fondi per il progetto “NF summer camp: un campo estivo per i piccoli pazienti.”
Per i bambini affetti da neurofibromatosi questa sarà un’occasione utile e preziosa: trascorrendo delle giornate di svago e socializzazione, avranno modo di sviluppare autonomia e inclusione, rafforzando autostima e consapevolezza delle proprie potenzialità.

Avete voglia di correre o nella vostra cerchia di amici/conoscenti/parenti/colleghi conoscete qualcuno che corre e che potrebbe fare da ambasciatore per Linfa e Ananas?

Ai runner che si impegnano a raggiungere € 200 regaliamo il pettorale di gara (= iscrizione alla gara) e la maglia tecnica con i loghi delle Associazioni. I runner possono scegliere di fare la maratona (42 km), la mezza maratona (21 km) o una delle stracittadine (1, 5 e 10 km).

Per maggiori info clicca QUI
A questo LINK la descrizione del progetto su Rete del Dono (anche per donare): Un campo estivo per i piccoli pazienti